13 de des. 2016

Intentar evitar lo inevitable



ESP/CAT
ESP
Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte en el mundo occidental y la primera causa de hospitalización y discapacidad. Su forma más grave es la muerte súbita cardíaca (MSC), que afecta a unas 3.500 personas cada año en Catalunya y 30.000 en España. La mayor parte de MSC es debida a cardiopatía isquémica en forma de infarto, de ahí la importancia de corregir y evitar sus factores de riesgo: obesidad, sedentarismo, tabaquismo, hipertensión arterial, diabetes mellitus, dislipemias,... Pero entre la gente joven con MSC sin estos factores de riesgo, las causas genéticas (responsables de trastornos de la conducción eléctrica o de alteraciones en las células cardíacas) cobran cada vez mayor importancia. Esta fue ya la principal conclusión del Estudio MOSCAT (muerte súbita en Catalunya), liderado por el Dr. R. Brugada, que se puso en marcha en 2012 para investigar las posibles causas hereditarias tras las muertes súbitas inexplicadas en gente joven con autopsia normal. En la mayoría de ocasiones, no existen síntomas previos a la MSC. Por ello, una forma de detectarla precozmente, especialmente en aquellas familias con diversos miembros afectos de MSC, es mediante un estudio genético. 

En este sentido, hace tan sólo pocos días, se publicaba en la prestigiosa revista Journal of the American College of Cardiology, un descubrimiento fruto del trabajo de colaboración entre distintos centros hospitalarios de España y la empresa de estudios genéticos Health in Code (A Coruña). El hallazgo permite detectar pacientes con alto riesgo de MSC u otras afectaciones cardíacas, mediante un estudio genético analizando el gen de la filamina C (FLNC). La filamina C es una proteina necesaria para el correcto funcionamiento de  las células musculares cardíacas y esqueléticas. La detección de la mutación FLNC permite identificar estos pacientes de alto riesgo, que se podrían beneficiar de determinadas terapias preventivas (por ejemplo, la colocación precoz de un desfibrilador implantable). 

A pesar de los múltiples y constantes avances en Medicina, novedades como la que comentamos, deberían llegar sin demora a todos los pacientes que se pudieran beneficiar. En el caso de estudios genéticos, no tan sólo los pacientes, sino también sus descendientes y otros familiares se pueden beneficiar de un diagnóstico y tratamiento precoces. La correcta indicación e interpretación de estos estudios debe realizarse por parte de profesionales médicos. Todo ello, contribuirá a mejorar nuestro bienestar. 


CAT
Les malalties cardiovasculars són la principal causa de mort al món occidental i la primera causa d'hospitalització i discapacitat. La seva forma més greu és la mort sobtada cardíaca (MSC), que afecta unes 3.500 persones cada any a Catalunya i 30.000 a Espanya. La major part de MSC és deguda a cardiopatia isquèmica en forma d'infart, d'aquí la importància de corregir i evitar els seus factors de risc: obesitat, sedentarisme, tabaquisme, hipertensió arterial, diabetis mellitus, dislipèmies, ... Però entre la gent jove amb MSC sense aquests factors de risc, les causes genètiques (responsables de trastorns de la conducció elèctrica o d'alteracions en les cèl·lules cardíaques) cobren cada vegada més importància. Aquesta va ser ja la principal conclusió de l'Estudi MOSCAT (mort sobtada a Catalunya), liderat pel Dr. R. Brugada, que es va posar en marxa el 2012 per investigar les possibles causes hereditàries després de les morts sobtades inexplicades en gent jove amb autòpsia normal. En la majoria d'ocasions, no hi ha símptomes previs a la MSC. Per això, una forma de detectar-la precoçment, especialment en aquelles famílies amb diversos membres afectes de MSC, és mitjançant un estudi genètic.

En aquest sentit, fa tan sols pocs dies, es publicava a la prestigiosa revista Journal of the American College of Cardiology, un descobriment fruit del treball de col·laboració entre diferents centres hospitalaris d'Espanya i l'empresa d'estudis genètics Health in Code (A Coruña). La troballa permet detectar pacients amb alt risc de MSC o altres afectacions cardíaques, mitjançant un estudi genètic analitzant el gen de la filamina C (FLNC). La filamina C és una proteïna necessària per al correcte funcionament de les cèl·lules musculars cardíaques i esquelètiques. La detecció de la mutació FLNC permet identificar aquests pacients d'alt risc, que es podrien beneficiar de determinades teràpies preventives (per exemple, la col·locació precoç d'un desfibril·lador implantable).

Malgrat els múltiples i constants avenços en Medicina, novetats com la que comentem, haurien d'arribar sense demora a tots els pacients que es poguessin beneficiar. En el cas d'estudis genètics, no tan sols els pacients, sinó també els seus descendents i altres familiars es poden beneficiar d'un diagnòstic i tractament precoços. La correcta indicació i interpretació d'aquests estudis s'ha de realitzar per part de professionals mèdics. Tot això, contribuirà a millorar el nostre benestar.

Cap comentari:

Publica un comentari a l'entrada