13 de des. 2016

Intentar evitar lo inevitable



ESP/CAT
ESP
Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte en el mundo occidental y la primera causa de hospitalización y discapacidad. Su forma más grave es la muerte súbita cardíaca (MSC), que afecta a unas 3.500 personas cada año en Catalunya y 30.000 en España. La mayor parte de MSC es debida a cardiopatía isquémica en forma de infarto, de ahí la importancia de corregir y evitar sus factores de riesgo: obesidad, sedentarismo, tabaquismo, hipertensión arterial, diabetes mellitus, dislipemias,... Pero entre la gente joven con MSC sin estos factores de riesgo, las causas genéticas (responsables de trastornos de la conducción eléctrica o de alteraciones en las células cardíacas) cobran cada vez mayor importancia. Esta fue ya la principal conclusión del Estudio MOSCAT (muerte súbita en Catalunya), liderado por el Dr. R. Brugada, que se puso en marcha en 2012 para investigar las posibles causas hereditarias tras las muertes súbitas inexplicadas en gente joven con autopsia normal. En la mayoría de ocasiones, no existen síntomas previos a la MSC. Por ello, una forma de detectarla precozmente, especialmente en aquellas familias con diversos miembros afectos de MSC, es mediante un estudio genético. 

En este sentido, hace tan sólo pocos días, se publicaba en la prestigiosa revista Journal of the American College of Cardiology, un descubrimiento fruto del trabajo de colaboración entre distintos centros hospitalarios de España y la empresa de estudios genéticos Health in Code (A Coruña). El hallazgo permite detectar pacientes con alto riesgo de MSC u otras afectaciones cardíacas, mediante un estudio genético analizando el gen de la filamina C (FLNC). La filamina C es una proteina necesaria para el correcto funcionamiento de  las células musculares cardíacas y esqueléticas. La detección de la mutación FLNC permite identificar estos pacientes de alto riesgo, que se podrían beneficiar de determinadas terapias preventivas (por ejemplo, la colocación precoz de un desfibrilador implantable). 

A pesar de los múltiples y constantes avances en Medicina, novedades como la que comentamos, deberían llegar sin demora a todos los pacientes que se pudieran beneficiar. En el caso de estudios genéticos, no tan sólo los pacientes, sino también sus descendientes y otros familiares se pueden beneficiar de un diagnóstico y tratamiento precoces. La correcta indicación e interpretación de estos estudios debe realizarse por parte de profesionales médicos. Todo ello, contribuirá a mejorar nuestro bienestar. 


CAT
Les malalties cardiovasculars són la principal causa de mort al món occidental i la primera causa d'hospitalització i discapacitat. La seva forma més greu és la mort sobtada cardíaca (MSC), que afecta unes 3.500 persones cada any a Catalunya i 30.000 a Espanya. La major part de MSC és deguda a cardiopatia isquèmica en forma d'infart, d'aquí la importància de corregir i evitar els seus factors de risc: obesitat, sedentarisme, tabaquisme, hipertensió arterial, diabetis mellitus, dislipèmies, ... Però entre la gent jove amb MSC sense aquests factors de risc, les causes genètiques (responsables de trastorns de la conducció elèctrica o d'alteracions en les cèl·lules cardíaques) cobren cada vegada més importància. Aquesta va ser ja la principal conclusió de l'Estudi MOSCAT (mort sobtada a Catalunya), liderat pel Dr. R. Brugada, que es va posar en marxa el 2012 per investigar les possibles causes hereditàries després de les morts sobtades inexplicades en gent jove amb autòpsia normal. En la majoria d'ocasions, no hi ha símptomes previs a la MSC. Per això, una forma de detectar-la precoçment, especialment en aquelles famílies amb diversos membres afectes de MSC, és mitjançant un estudi genètic.

En aquest sentit, fa tan sols pocs dies, es publicava a la prestigiosa revista Journal of the American College of Cardiology, un descobriment fruit del treball de col·laboració entre diferents centres hospitalaris d'Espanya i l'empresa d'estudis genètics Health in Code (A Coruña). La troballa permet detectar pacients amb alt risc de MSC o altres afectacions cardíaques, mitjançant un estudi genètic analitzant el gen de la filamina C (FLNC). La filamina C és una proteïna necessària per al correcte funcionament de les cèl·lules musculars cardíaques i esquelètiques. La detecció de la mutació FLNC permet identificar aquests pacients d'alt risc, que es podrien beneficiar de determinades teràpies preventives (per exemple, la col·locació precoç d'un desfibril·lador implantable).

Malgrat els múltiples i constants avenços en Medicina, novetats com la que comentem, haurien d'arribar sense demora a tots els pacients que es poguessin beneficiar. En el cas d'estudis genètics, no tan sols els pacients, sinó també els seus descendents i altres familiars es poden beneficiar d'un diagnòstic i tractament precoços. La correcta indicació i interpretació d'aquests estudis s'ha de realitzar per part de professionals mèdics. Tot això, contribuirà a millorar el nostre benestar.

23 d’oct. 2016

O sole mio!





CAT/ ESP

CAT
L’exposició de la pell a la llum solar és la principal font de vitamina D. En gran part per aquest motiu, el dèficit de vitamina D és tan freqüent avui en dia, fins i tot en països tan assolellats com el nostre. De fet, un recent treball realitzat a les Illes Canàries amb estudiants de medicina, ha demostrat que un 32% presentaven dèficit de vitamina D. Les necessitats recomanades de vitamina D son com a mínim de 600-800 UI diàries.

Diversos factors ajuden a explicar la gran prevalença d’aquest dèficit. Un dels més importants és fruït del ritme de vida actual, que fa que passem moltes hores al dia treballant en l’interior d’edificis. Segons l’estació de l’any i l’horari laboral, poden passar dies sense que rebem la llum solar directament. A més a més, en latituds com la nostra, a la tardor i l’hivern, com ara, està demostrat que els nivells de vitamina D disminueixen un 20%. Per altra banda, l’augment en l’ús de cremes protectores i de roba per a protegir-nos de la irradiació solar (molt recomanable en hores de llum solar intensa o si estem exposats molta estona al sol, per tal de reduir el risc de càncer de pell), fan de filtre i dificulten el paper de síntesi de vitamina D de la pell. El sol que rebem a través del vidre d’una finestra, el pigment cutani (la gent de pell més fosca requereix 3-4 vegades més d’exposició solar per assolir els mateixos nivells de vitamina D que la gent de pell clara) o la contaminació, actuen també com a filtres de la llum solar i interfereixen en la síntesi de vitamina D per la pell. Finalment, determinats fàrmacs (com la fenitoïna -un antiepileptic- o la cortisona) o determinades malalties (per exemple, les malabsortives, com la malaltia celíaca o la malaltia inflamatòria intestinal, les malalties hepàtiques o les renals), també poden reduir els nivells de vitamina D.

Sota la llum del sol, la pell transforma una substància lipídica pròpia de l’organisme en el precursor inactiu de la vitamina D (el colecalciferol). Alguns aliments poden aportar aquest precursor directament, com  el rovell de l’ou o determinats peixos (com el salmó o la tonyina), però aquesta via només supleix una petita part de les necessitats de vitamina D. Perquè sigui actiu, el colecalciferol cal que sigui hidroxilat al fetge i ronyons per tal d’obtenir la forma activa, la 1-25-dihidroxivitamina D (per això malalties hepàtiques o renals, provoquen dèficit de vitamina D).

La principal funció de la vitamina D és regular el creixement ossi i el metabolisme del calci. Així doncs, el seu dèficit provoca alteracions òssies, que poden ser especialment greus si tenen lloc en edat de creixement (provocant raquitisme en els nens). A més a més, en els darrers anys hi ha hagut múltiples estudis que relacionen la vitamina D amb l’aparició o prevenció de diferents patologies. Així, el seu dèficit s’ha relacionat amb l’aparició d’hipertensió arterial, diabetis mellitus o d’altres malalties cardiovasculars. Els pacients d’edat avançada amb nivells normals de vitamina D tenen menys risc de caigudes que els pacients amb nivells baixos. També se li atribueix un possible efecte protector cancerigen. Per altra banda, la vitamina D influeix en el sistema immunitari, podent augmentar el risc d’infeccions. Per a la correcció del dèficit, com que la vitamina D és liposoluble, s’acumula en el teixit greixós i es pot administrar de forma setmanal o mensual.

El dèficit de vitamina D, és un problema real avui en dia, que té implicacions en la nostra salut i que cal solucionar. Cal trobar una estona diària per exposar-se a  la llum solar de forma moderada i evitar així el freqüent dèficit actual de vitamina D i les seves conseqüències perjudicials, fet que contribuirà a millorar el nostre benestar.



ESP
La exposición de la piel a la luz solar es la principal fuente de vitamina D. En gran parte por este motivo, el déficit de vitamina D es tan frecuente hoy en día, incluso en países tan soleados como el nuestro. De hecho, un reciente trabajo realizado en las Islas Canarias con estudiantes de medicina, ha demostrado que un 32% presentaban déficit de vitamina D. Las necesidades recomendadas de vitamina D son como mínimo de 600 a 800 UI diarias.

Varios factores ayudan a explicar la gran prevalencia de este déficit. Uno de los más importantes es fruto del ritmo de vida actual, que hace que pasemos muchas horas al día trabajando en el interior de edificios. Según la estación del año y el horario laboral, pueden pasar días sin que recibamos la luz solar directamente. Además, en latitudes como la nuestra, en otoño e invierno, como ahora, está demostrado que los niveles de vitamina D disminuyen un 20%. Por otra parte, el aumento en el uso de cremas protectoras y de ropa para protegernos de la irradiación solar (muy recomendable en horas de luz solar intensa o si estamos expuestos mucho rato al sol, a fin de reducir el riesgo de cáncer de piel), hacen de filtro y dificultan el papel de síntesis de vitamina D de la piel. El sol que recibimos a través del cristal de una ventana, el pigmento cutáneo (la gente de piel más oscura requiere 3-4 veces más de exposición solar para alcanzar los mismos niveles de vitamina D que la gente de piel clara) o la contaminación, actúan también como filtros de la luz solar e interfieren en la síntesis de vitamina D por la piel. Finalmente, determinados fármacos (como la fenitoína -un antiepiléptico- o la cortisona) o determinadas enfermedades (por ejemplo, las malabsortivas, como la enfermedad celíaca o la enfermedad inflamatoria intestinal, las enfermedades hepáticas o las renales), también pueden reducir los niveles de vitamina D.

Bajo la luz del sol, la piel transforma una sustancia lipídica propia del organismo en el precursor inactivo de la vitamina D (el colecalciferol). Algunos alimentos pueden aportar este precursor directamente, como la yema del huevo o determinados pescados (como el salmón o el atún), pero esta vía sólo suple una pequeña parte de las necesidades de vitamina D. Para que sea activo, el colecalciferol debe ser ​​hidroxilado en el hígado y riñones para obtener la forma activa, la 1-25-dihidroxivitamina D (por eso enfermedades hepáticas o renales, provocan déficit de vitamina D).

La principal función de la vitamina D es regular el crecimiento óseo y el metabolismo del calcio. Así pues, su déficit provoca alteraciones óseas, que pueden ser especialmente graves si tienen lugar en edad de crecimiento (provocando raquitismo en los niños). Además, en los últimos años han habido múltiples estudios que relacionan la vitamina D con la aparición o prevención de diferentes patologías. Así, su déficit se ha relacionado con la aparición de hipertensión arterial, diabetes mellitus o de otras enfermedades cardiovasculares. Los pacientes de edad avanzada con niveles normales de vitamina D tienen menos riesgo de caídas que los pacientes con niveles bajos. También se le atribuye un posible efecto protector cancerígeno. Por otra parte, la vitamina D influye en el sistema inmunitario, pudiendo aumentar el riesgo de infecciones. Para la corrección del déficit, como la vitamina D es liposoluble, se acumula en el tejido graso y se puede administrar de forma semanal o mensual.


El déficit de vitamina D, es un problema real hoy en día, que tiene implicaciones en nuestra salud y que hay que solucionar. Debemos encontrar tiempo cada día para exponerse a la luz solar de forma moderada y evitar así el frecuente déficit actual de vitamina D y sus consecuencias perjudiciales, lo que contribuirá a mejorar nuestro bienestar.

3 de set. 2016

Una recepta "anti-estrès" / Una receta "anti-estrés"





CAT / ESP

CAT
En aquests estressants dies de retorn a la feina, cal evitar que no reapareixi un important factor de mortalitat: l'estrès. L’estrès, és un dels grans reptes mèdics del segle XXI. És responsable no només de malalties, sinó també de malestar amb un mateix. Deixar-nos arrossegar pel ritme de vida actual, porta inevitablement a una situació estressant, que si no la identifiquem i ressolem, es cronifica. L’estrés pot contribuir a l’aparició de factors de risc cardio-vasculars, com ara la hipertensió o influir en mals hàbits dietètics, que poden desencadenar una diabetes o dislipèmia. Cal tenir present que les malalties cardio-vasculars son la principal causa de mortalitat en els països occidentals. 
En la primera entrada del blog, ja vàrem parlar que el cafè és molt ric en antoxidants i altres compostos, que li confereixen un efecte molt beneficiós per a la nostra salut. Diferents estudis poblacionals, han demostrat que un consum moderat de cafè (3-4 cafès / dia) s'ha relacionat amb una menor mortalitat global i cardiovascular. El consum de cafè, també s'ha relacionat amb un menor risc de desenvolupar diabetis. L'àcid clorogènic del cafè redueix també l'absorció intestinal de glucosa, en reduir la resistència perifèrica a la insulina. A més a més, components del cafè com els flavonoids i polifenols, tenen un cert efecte anticarcinogènic, de defensa antioxidant cel·lular.

La dieta és també fonamental per a la nostra salut. El recent estudi PREDIMED, ha evidenciat que una dieta meditrerània suplementada amb oli d'oliva i fruits secs a diari, redueix un 30% el risc de patir un event cardiovascular. Cal ademés, reduir la ingesta de greixos saturats, majoritàriament d'origen animal (encara que també hi són presents en els olis de coco o de palma). Són greixos amb un efecte perjudicial per la salut a l'augmentar el colesterol LDL (conegut com a "dolent"). Per altra banda, les grasses insaturades, tenen un efecte beneficiós al augmentar el colestrol HDL (anomenat "bo") i reduir el LDL. Aquestes, es subdivideixen en monooinsaturades (que és troben sobretot en l'oli d'oliva, tambe en fruits secs i alvocat) i poliinsaturades (formades per àcids grassos de les sèries omega-3 i omega-6, sobretot presents en el peix blau i també en fruits secs). Hi ha un altre tipus de greixos que caldria evitar, doncs són encara més perjudicials que els saturats: son els anomenades greixos trans. S'obtenen a partir de la hidrogenació dels olis vegetals, passant de ser insaturats a saturats, i tenen una gran capacitat de provocar aterosclerosi (que acaba ocluent els vasos i provocant infart de miocardi o ictus). Tot i que el seu ús en alimentació s’ha reduït després que s'observessin els seus efectes nocius sobre la salut, encara s'utilitzen i sovint l'etiquetatge d'aliments a Europa no assenyala el contingut en aquests greixos. Els greixos trans es troben en mantegues vegetals, margarines i aliments elaborats amb aquests ingredients, en els productes comercials de pastisseria envasats (rosquilles fregides, pastissets i galetes), en els aliments processats industrialment o aliments frescos per poder ser conservats durant molt de temps.

No només cal menjar sà, sinó també deixar un espai per l’esport. Les recomenacions cardio-vasculars son fer esport 2-3 cops a la semana, com a minim uns 20 minuts. El recomanable és fer un exercici que duri el temps suficient per fer-nos suar, com a garantia de consum de calories. Tot i que no existeixen fòrmules infalibles, la fórmula Life’s simple 7, proposada per la AHA (American Heart Association) al 2010, és la més recomenable. Consisteix en assolir els objectius en 7 àrees: 4 hàbits (pes, tabaquisme, dieta i esport) i 3 factors de risc (diabetes, hipertensió arterial i dislipèmia).

A més a més d'aquestes àrees, cal tenir en compte l'estat anímic. Per això hi ha un altre tipus d’exercici, molt senzill, que tan sols requereix un minut i que comporta un benestar inmediat. Es tracta de tres o quatre cops al dia, deixar el que estiguem fent i, sentats en una cadira amb els peus tocant al terra i les dues mans sobre les cuixes, inspirar profundament aire pel nas i espirar-lo per la boca durant més de 10 segons. Aquest senzill excercici ajuda a trencar l’estrés diari i a reduir la tensió arterial i la freqüència cardíaca. Aquest simple fet d’aturar el ritme de vida i prendre consciència del moment (el que s’anomena “mindfulness”), redueix l’estrés i comporta efectes beneficiosos per a la nostra salut.

Prendre aquesta recepta, ens ajudarà a reduir el nostre estrès i a evitar l'aparició de factors de risc cardio-vasculars, el que contribuirà a millorar el nostre benestar.


ESP
En estos estresantes días de vuelta al trabajo, hay que evitar que no reaparezca un importante factor de mortalidad: el estrés. El estrés es uno de los grandes retos médicos del siglo XXI. Es responsable no sólo de enfermedades, sino también de malestar con uno mismo. Dejarnos arrastrar por el ritmo de vida actual, lleva inevitablemente a una situación estresante, que si no la identificamos y resolvemos, se cronifica. El estrés puede contribuir a la aparición de factores de riesgo cardiovasculares, como la hipertensión o influir en malos hábitos dietéticos, que pueden desencadenar una diabetes o dislipemia. Hay que tener presente que las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de mortalidad en los países occidentales.

En la primera entrada del blog, ya hablamos que el café es muy rico en antoxidants y otros compuestos, que le confieren un efecto muy beneficioso para nuestra salud. Diferentes estudios poblacionales, han demostrado que un consumo moderado de café (3-4 cafés / día) se ha relacionado con una menor mortalidad global y cardiovascular. El consumo de café, también se ha relacionado con un menor riesgo de desarrollar diabetes. El ácido clorogénico del café reduce también la absorción intestinal de glucosa, al reducir la resistencia periférica a la insulina. Además, componentes del café como los flavonoides y polifenoles, tienen un cierto efecto anticarcinogènic, de defensa antioxidante celular.

La dieta es también fundamental para nuestra salud. El reciente estudio PREDIMED, ha evidenciado que una dieta meditrerània suplementada con aceite de oliva y frutos secos a diario, reduce un 30% el riesgo de sufrir un evento cardiovascular. Es necesario también reducir la ingesta de grasas saturadas, mayoritariamente de origen animal (aunque también están presentes en los aceites de coco o de palma). Son grasas con un efecto perjudicial para la salud al aumentar el colesterol LDL (conocido como "malo"). Por otra parte, las grasas insaturadas, tienen un efecto beneficioso al aumentar el colestrol HDL (llamado "bueno") y reducir el LDL. Éstas, se subdividen en monooinsaturades (que se encuentran sobre todo en el aceite de oliva, también en frutos secos y aguacate) y poliinsaturadas (formadas por ácidos grasos de las series omega-3 y omega-6, sobre todo presentes en el pescado azul y también en frutos secos). Hay otro tipo de grasas que habría que evitar, pues son aún más perjudiciales que las saturadas: son los llamadas grasas trans. Se obtienen a partir de la hidrogenación de los aceites vegetales, pasando de ser insaturadas en saturadas, y tienen una gran capacidad de provocar aterosclerosis (que termina por ocluir los vasos, provocando infarto de miocardio o ictus). Aunque su uso en alimentación se ha reducido después de que se observaran sus efectos nocivos sobre la salud, todavía se utilizan y a menudo el etiquetado de alimentos en Europa no señala el contenido en estas grasas. Las grasas trans se encuentran en mantequillas vegetales, margarinas y alimentos elaborados con estos ingredientes, en los productos comerciales de pastelería envasados (rosquillas fritas, pastelitos y galletas), en los alimentos procesados industrialmente o alimentos frescos para poder ser conservados durante mucho tiempo.

No sólo hay que comer sano, sino también dejar un espacio para el deporte. Las recomendaciones cardiovasculares son hacer deporte 2-3 veces a la semana, al menos unos 20 minutos. Lo recomendable es hacer un ejercicio que dure el tiempo suficiente para hacernos sudar, como garantía de consumo de calorías. Aunque no existen fórmulas infalibles, la fórmula Life's simple 7, propuesta por la AHA (American Heart Association) en 2010, es la más recomendable. Consiste en alcanzar los objetivos en 7 áreas: 4 hábitos (peso, tabaquismo, dieta y deporte) y 3 factores de riesgo (diabetes, hipertensión arterial y dislipemia).

Además de estas áreas, hay que tener en cuenta el estado anímico. Por eso hay otro tipo de ejercicio, muy sencillo, que tan sólo requiere un minuto y que comporta un bienestar inmediato. Se trata de tres o cuatro veces al día, dejar lo que estemos haciendo y, sentados en una silla con los pies tocando el suelo y las dos manos sobre los muslos, inspirar profundamente aire por la nariz y espirarlo por la boca durante más de 10 segundos. Este sencillo ejercicio ayuda a romper el estrés diario y reducir la tensión arterial y la frecuencia cardíaca. Este simple hecho de detener el ritmo de vida y tomar conciencia del momento (lo que se llama "mindfulness"), reduce el estrés y conlleva efectos beneficiosos para nuestra salud.

Tomar esta receta, nos ayudará a reducir nuestro estrés y evitar la aparición de factores de riesgo cardio-vasculares, lo que contribuirá a mejorar nuestro bienestar.

29 de juny 2016

IMPARABLES, again!!!







ESP
Un año más, con gente que mueve montañas. Anímate y colabora con la Fundación Josep Carreras! Es una oportunidad muy fácil para contribuir en la curación de la leucemia, para sentirte mejor, para mejorar tu bienestar.

CAT
Un any més, amb gent que mou muntanyes. Anima't i col·labora amb la Fundació Josep Carreras! És una oportunitat molt fàcil per a contribuir a la curació de la leucèmia, per sentir-te millor, per millorar el teu benestar.

28 de juny 2016

La Medicina del futur, ara / La Medicina del futuro, ahora.







CAT / ESP

CAT
Voldria compartir avui una nova col·laboració, aquest cop publicada en el primer numero de la revista semestral "Món Sant Cugatde Sant Cugat del Vallès (Barcelona). Hi faig referència del que hi ha darrera la feina assistencial de tot metge: un món d’innovació i recerca, que avança vertiginosament. Tot avança. També en Medicina, on coses que semblaven de ciència ficció, son ja una realitat.
Parlaré sobretot de la genòmica personalitzada, una disciplina que ja és una realitat i que pretén atendre de forma individualitzada a cada pacient, respecte a la seva salut i la malaltia, en base al coneixement del seu genoma. Aquesta disciplina està marcant el camí actual de la Medicina i en guiarà el seu futur. Prescriure tractaments dissenyats a mida per tal de millorar-ne la seva eficàcia, forma part ja de la pràctica clínica actual en diverses patologies, sobretot en Oncologia. Ara fa uns 30 anys que l'oncòleg americà Dennis Slamon, va descobrir que els tumors de mama que tenien una mutació en el gen de la proteïna HER2 presentaven una malaltia més greu. Amb el descobriment d'un anticòs contra aquesta proteïna, el pronòstic d'aquest tipus de tumors va canviar radicalment. Aquest anticòs és el trastuzumab, que es va comercialitzar al 1998. 
Avui en dia, el desenvolupament de nous fàrmacs, anirà cada cop més lligat a un estudi genètic, per seleccionar aquells pacients que presentaran una millor resposta i minimitzar aquells amb alt risc d'efectes adversos. Aquestes proves que acompanyen a determinat fàrmacs, forma part del que s'anomena companion diagnostics. Com que la prova diagnòstica està dissenyada per a un medicament específic, la creació de tots dos productes exigeix ​​una col·laboració estreta en el seu desenvolupament i per a la seva aprovació. De fet, avui en dia, els dos principals organs mundials de regulació de medicaments, la European Medicines Agency (EMA) i la Food and Drug Administration (FDA, dels Estats Units), coincideixen en aquesta necessitat: determinats fàrmacs s'acompanyen obligatòriament d'un determinat companion diagnostics en la seva fitxa tècnica. A més, l'aplicació d'aquestes proves permetrà realitzar assajos clínics amb un menor nombre de pacients, identificant prèviament aquells que es beneficiarien amb el tractament i excloent aquells que en podrien patir algun dany. Això evitaria esdeveniments greus en voluntaris sans, com els que varen tenir lloc al gener d'aquest any durant un assaig clínic amb un analgèsic a Rennes (França).
Per altra banda, també s’està treballant en l’ús terapèutic de l’actuació sobre el genoma. En aquest camp la tècnica més avançada és l'anomenada CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, traduït com “repeticions curtes palindròmiques espaiadores agrupades de forma regular”; palindròmiques ve del grec palíndromos, paraula o frase les lletres de les quals es repeteixen en el mateix ordre quan són llegides en la direcció inversa). Tot i que es una tècnica molt recent, els diferents treballs que la utilitzen estan augmentant exponencialment. El seu fonament es basa en un mecanisme emprat a la natura per bacteris per tal de defensar-se d'atacs virals. Aquest mecanisme permet mitjançant una proteïna (anomenada Cas9) tallar l'ADN víric. Un cop tallat l'ADN, la bactèria intenta reparar-lo afegint fragments d'ADN i incorporant-lo en el seu genoma. En les bactèries, aquest mètode pretén inactivar l'expressió de l'ADN viral. Però en medicina, aquesta capacitat d’interioritzar fragments d’ADN permetrà optimitzar el tractament de determinades malalties, com per exemple el càncer o les malalties genètiques hereditàries. Això pot suposar una gran esperança especialment pel món de les malalties minoritàries, la majoria de causa genètica, on sovint la investigació es veu interferida per afectar a un reduït nombre de persones.

Però les alteracions genètiques es poden expressar o no, en funció de determinats factors personals i ambientals, i al seu torn, aquests factors poden també alterar el genoma sà. Degut a aquesta complexitat, caldrà sempre una indicació d’estudi ó tractament genètic i la seva correcta interpretació clínica per part d’un metge. Només el temps ens dirà quina serà la dimensió del benefici dels estudis i tractaments genètics, en qualsevol cas, la genòmica personalitzada ja és aquí per a millorar el nostre benestar.


ESP
    Quisiera compartir hoy una nueva colaboración, esta vez publicada en el primer número de la revista semestral "Món Sant Cugatde Sant Cugat del Vallès (Barcelona). Hago referencia a lo que existe detrás de la labor asistencial médica: un mundo de innovación e investigación, que avanza vertiginosamente. Todo avanza. También en Medicina, donde cosas que parecían de ciencia ficción, son ya una realidad.
    Hablaré sobre todo de la genómica personalizada, una disciplina que ya es una realidad y que pretende atender de forma individualizada a cada paciente, respecto a su salud y enfermedad, en base al conocimiento de su genoma. Esta disciplina está marcando el camino actual de la Medicina y guiará su futuro. Prescribir tratamientos diseñados a medida para mejorar su eficacia, forma parte ya de la práctica clínica actual en diversas patologías, sobre todo en Oncología. Hace unos 30 años que el oncólogo estadounidense Dennis Slamon, descubrió que los tumores de mama que tenían una mutación en el gen de la proteína HER2 presentaban una enfermedad más grave. Con el descubrimiento de un anticuerpo contra esta proteína, el pronóstico de este tipo de tumores cambió radicalmente. Este anticuerpo es el trastuzumab, que se comercializó en 1998.
    Hoy en día, el desarrollo de nuevos fármacos, irá cada vez más ligado a un estudio genético, para seleccionar aquellos pacientes que presentarán una mejor respuesta y minimizar aquellos con alto riesgo de efectos adversos. Estas pruebas que acompañan a determinado fármacos, forma parte de lo que se denomina companion diagnostics. Como la prueba diagnóstica está diseñada para un medicamento específico, la creación de ambos productos exige una colaboración estrecha en su desarrollo y para su aprobación. De hecho, hoy en día, los dos principales órganos mundiales de regulación de medicamentos, la European Medicines Agency (EMA) y la Food and Drug Administration (FDA, de Estados Unidos), coinciden en esta necesidad: determinados fármacos se acompañan obligatoriamente de un determinado companion diagnostics en su ficha técnica. Además, la aplicación de estas pruebas permitirá realizar ensayos clínicos con un menor número de pacientes, identificando previamente aquellos que se beneficiarían con el tratamiento y excluyendo aquellos que podrían sufrir algún daño. Esto evitaría acontecimientos graves en voluntarios sanos, como los que tuvieron lugar en enero de este año durante un ensayo clínico con un analgésico en Rennes (Francia).
    Por otra parte, también se está trabajando en el uso terapéutico de la actuación sobre el genoma. En este campo la técnica más avanzada es la llamada CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindrómic Repeats, traducido como "repeticiones cortas palindrómicas espaciadoras agrupadas de forma regular"; palindrómicas viene del griego palíndromos, palabra o frase las letras de las cuales se repiten en el mismo orden cuando son leídas en la dirección inversa). Aunque es una técnica muy reciente, los diferentes trabajos que la utilizan están aumentando exponencialmente. Su fundamento se basa en un mecanismo empleado en la naturaleza por las bacterias para defenderse de ataques virales. Este mecanismo permite mediante una proteína (llamada CAS9) cortar el ADN vírico. Una vez cortado el ADN, la bacteria intenta repararlo añadiendo fragmentos de ADN y incorporándolo en su genoma. En las bacterias, este método pretende inactivar la expresión del ADN viral. Pero en medicina, esta capacidad de interiorizar fragmentos de ADN permitirá optimizar el tratamiento de determinadas enfermedades, como por ejemplo el cáncer o las enfermedades genéticas hereditarias. Esto puede suponer una gran esperanza especialmente para las enfermedades minoritarias, la mayoría de causa genética, donde a menudo la investigación se ve interferida por afectar a un reducido número de personas.
    
    Pero las alteraciones genéticas se pueden expresar o no, en función de determinados factores personales y ambientales, y a su vez, estos factores pueden también alterar el genoma sano. Debido a esta complejidad, siempre se requerirá una indicación de estudio o tratamiento genético y su correcta interpretación clínica por parte de un médico. Sólo el tiempo nos dirá cuál será la dimensión del beneficio de los estudios y tratamientos genéticos, en cualquier caso, la genómica personalizada ya está aquí para mejorar nuestro bienestar.

25 de maig 2016

Fórum y Unidades Funcionales / Fòrum i Unitats Funcionals



ESP / CAT

ESP
     La semana pasada tuve la suerte de asistir al “XII Fórum Multidisciplinar de la Enfermedad Tromboembólica Venosa (ETV)” que tuvo lugar en Cuenca los días 19 y 20 de mayo. En dicho encuentro, profesionales de diferentes especialidades médicas nos encontramos de forma anual para compartir y debatir aspectos y novedades sobre el manejo de la ETV. Las distintas perspectivas que aporta cada especialista, ofrecen una oportunidad única para profundizar en el diagnóstico y tratamiento de la ETV. De hecho, de cualquier enfermedad. Un claro ejemplo son las llamadas Unidades Funcionales. En ellas, diferentes especialistas médicos aportan su punto de vista sobre una enfermedad concreta. Esta forma de trabajar aporta un nivel de abordaje máximo que engloba todos los aspectos de una enfermedad. En Oncología es donde estas Unidades están más extendidas desde hace más tiempo, como por ejemplo, la Unidad de mama, de colon, de tumores óseos, de pulmón,… El paciente recibe en estas Unidades, una atención integral sobre todos los aspectos de su enfermedad, y lo que es más importante, de forma totalmente individualizada. En estas Unidades, se reúnen todos sus miembros de forma periódica y se presentan los pacientes atendidos por separado. Se discuten entonces las distintas exploraciones realizadas, cada especialista de la Unidad aporta su valoración y se consensua el tratamiento óptimo para cada paciente, en función de sus características y de acuerdo a las guías internacionales vigentes.
       El Fórum de la ETV al que asistí, supone un “macroejemplo” de esta manera de trabajar. Durante dos días se presentan ponencias sobre diferentes aspectos de la ETV agrupadas en mesas redondas, al final de las cuales se deja un tiempo para la discusión por los asistentes de distintas especialidades médicas. De esta manera se refuerzan las novedades presentadas o se buscan puntos de mejora. En este Fórum presenté un trabajo sobre el tromboembolismo pulmonar (TEP). El TEP se origina por un trombo formado en las extremidades inferiores que asciende por la vena cava inferior y llega a la circulación pulmonar a través del corazón. Esto ocasiona una reducción del oxígeno que causa una sensación de ahogo (disnea) brusca . En un 5% de los casos provoca una hipotensión que puede acompañarse de una pérdida de conocimiento. Sólo en esta situación de hipotensión esta recomendado la administración de fármacos fibrinolíticos para romper inmediatamente el trombo situado en la circulación pulmonar. En todos los demás casos debe administrarse un tratamiento anticoagulante para evitar la progresión del trombo y sus recurrencias. A pesar de este tratamiento anticoagulante, algunos pacientes pueden presentar una recidiva o incluso morirse (no existe ningún tratamiento 100% eficaz en Medicina). El otro principal problema de estos pacientes es el riesgo de sangrado por el propio tratamiento anticoagulante. El trabajo que presenté, comparaba diferentes escalas clínicas con el fin de identificar aquellos pacientes sin hipotensión, pero con un alto riesgo de desarrollar estos problemas (recurrencia, mortalidad o sangrado). Este trabajo se realizó utilizando los pacientes incluidos en un Registro Internacional de la ETV, llamado Registro RIETE, que cuenta actualmente con unos 60.000 pacientes.
      La multidisciplinariedad de las Unidades Funcionales es una garantía de calidad asistencial. La suma de conocimientos y esfuerzos que ofrecen, supone la mejor manera de profundizar en el manejo de una enfermedad concreta. Estas Unidades contribuyen a mejorar nuestro bienestar.

CAT
    La setmana passada vaig tenir la sort d'assistir al "XII Fòrum Multidisciplinar de la Malaltia Tromboembòlica Venosa (MTV)" que va tenir lloc a Cuenca els dies 19 i 20 de maig. En aquesta trobada, professionals de diferents especialitats mèdiques ens trobem de forma anual per compartir i debatre aspectes i novetats sobre el maneig de la MTV. Les diferents perspectives que aporta cada especialista, ofereixen una oportunitat única per aprofundir en el diagnòstic i tractament de la MTV. De fet, de qualsevol malaltia. Un clar exemple són les anomenades Unitats Funcionals. En elles, diferents especialistes mèdics aporten el seu punt de vista sobre una malaltia concreta. Aquesta forma de treballar aporta un nivell d'abordatge màxim que engloba tots els aspectes d'una malaltia. En Oncologia és on aquestes Unitats estan més esteses des de fa més temps, com per exemple, la Unitat de mama, de còlon, de tumors ossis, de pulmó, ... El pacient rep en aquestes Unitats, una atenció integral sobre tots els aspectes de la seva malaltia, i el que és més important, de forma totalment individualitzada. En aquestes Unitats, es reuneixen tots els membres de forma periòdica i es presenten els pacients atesos per separat. Es discuteixen llavors les diferents exploracions realitzades, cada especialista de la Unitat aporta la seva valoració i es consensua el tractament òptim per a cada pacient, en funció de les seves característiques i d'acord a les guies internacionals vigents.
     El Fòrum de la MTV al qual vaig assistir, suposa un "macroexemple" d'aquesta manera de treballar. Durant dos dies es presenten ponències sobre diferents aspectes de la MTV agrupades en taules rodones, al final de les quals es deixa un temps per a la discussió pels assistents de diferents especialitats mèdiques. D'aquesta manera es reforcen les novetats presentades o es busquen punts de millora. En aquest Fòrum vaig presentar un treball sobre el tromboembolisme pulmonar (TEP). El TEP s'origina per un trombe format en les extremitats inferiors que ascendeix per la vena cava inferior i arriba a la circulació pulmonar a través del cor. Això ocasiona una reducció de l'oxigen que causa una sensació d'ofec (dispnea) brusca. En un 5% dels casos provoca una hipotensió que pot acompanyar-se d’una pèrdua de coneixement. Només en aquesta situació d'hipotensió està recomanat l'administració de fàrmacs fibrinolítics per trencar immediatament el trombe localitzat a la circulació pulmonar. En tots els altres casos s'ha d'administrar un tractament anticoagulant per evitar la progressió del trombe i les seves recurrències. Malgrat aquest tractament anticoagulant, alguns pacients poden presentar una recurrència o fins i tot morir-se (no existeix cap tractament 100% eficaç en Medicina). L'altre principal problema d'aquests pacients és el risc de sagnat pel propi tractament anticoagulant. El treball que vaig presentar, comparava diferents escales clíniques per tal d'identificar aquells pacients sense hipotensió, però amb un alt risc de desenvolupar aquests problemes (recurrència, mortalitat o sagnat). Aquest treball es va realitzar utilitzant els pacients inclosos en un Registre Internacional de la MTV, anomenat Registre RIETE, que compta actualment amb uns 60.000 pacients.
     La multidisciplinarietat de les Unitats Funcionals és una garantia de qualitat assistencial. La suma de coneixements i esforços que ofereixen, suposa la millor manera d'aprofundir en el maneig d'una malaltia concreta. Aquestes Unitats contribueixen a millorar el nostre benestar.