19 d’abr. 2017

ACREDITADA




CAT / ESP

CAT
Com a garantia de qualitat de la informació emesa en aquest blog i per celebrar el seu segon aniversari, em vaig proposar sotmetre'l a la valoració del Col·legi Oficial de Metges de Barcelona (COMB). Després d'un exhaustiu procés de revisió i d'incloure les modificacions suggerides, avui mateix he rebut la seva aprovació com a Web Mèdica Acreditada, passant a formar part del repositori de webs acreditades.
Aquesta acció respon a la necessitat de practicar una Medicina 2.0 de qualitat, amb rigor i basada en l'evidència científica.
Desitjo que aquesta acreditació serveixi per millorar la difusió i credibilitat del contingut d'aquest blog.


ESP
Como garantía de calidad de la información generada en este blog y para celebrar su segundo aniversario, me decidí someterlo  a la valoración por el Col·legi Oficial de Metges de Barcelona (COMB). Después de un exhaustivo proceso de revisión y de incluir las modificaciones sugeridas, hoy he mismo he recibido la aprobación del COMB como Web Mèdica Acreditada, pasando a formar parte del repositorio de webs acreditadas.
Esta acción responde a la necesidad de practicar una Medicina 2.0 de calidad, con rigor y basada en la evidencia científica.
Deseo que esta acreditación sirva para mejorar la difusión y credibilidad del contenido de este blog.

3 d’abr. 2017

"De etiqueta"


ESP / CAT

ESP
   Una alimentación equilibrada es básico para un buen estado de salud. Por ello tenemos el derecho (y debemos, para nuestro bienestar) estar informados de los ingredientes de los productos alimentarios que compramos. El 13 de diciembre de 2014 entró en vigor el Reglamento (UE) nº 1169/2011 del Consejo Europeo de 25 de octubre de 2011 sobre la información alimentaria facilitada al consumidor. Entre las distintas obligaciones, debemos saber que este Reglamento obliga a incluir en los productos alimentarios: todos sus ingredientes en orden decreciente en función de la cantidad que incluya el producto, una mención destacada de cualquier ingrediente que cause alergia o intolerancia y, desde diciembre de 2016, es obligatorio una Tabla Nutricional que incluya, como mínimo, el valor energético y la cantidad de proteínas, grasas, ácidos grasos saturados, hidratos de carbono, azúcar y sal por 100 gramos (ó 100 mililitros) de producto.
   El porcentaje recomendado de calorías de nuestra dieta que provengan de las grasas es del 30-35%. Debemos tener en cuenta que cada gramo de grasa aporta 9 Kcal, más del doble que los hidratos y las proteínas. Como ya comentamos en un post anterior, las grasas no saturadas son preferibles a las grasas saturadas y sobretodo a los ácidos grasos trans. Es bueno saber que la manera de cocinar o cómo sean elaborados los productos que compramos, genera enormes diferencias calóricas. Así 100 gramos de patatas cocidas, fritas en sartén o fritas de bolsa aportan 86, 223 ó más de 500 calorías, respectivamente.
   En este sentido, en la elaboración de productos alimentarios, el aceite vegetal más usado a nivel mundial, es el aceite de palma. El aceite de palma es la grasa que se obtiene del prensado de la pulpa del fruto de una palmera africana llamada Elaeis guineensis. Esta palmera se caracteriza por su rápido crecimiento y el alto rendimiento de su fruto, así como por la agresividad respecto a su entorno para captar recursos. Es originaria de África Occidental, aunque su principal área de producción se encuentra en Indonesia y Malasia. El aceite de palma, está formado en un 48% por ácidos grasos saturados (principalmente el palmítico), un 37% aproximadamente de ácidos grasos monoinsaturados (ácido oleico, sobre todo) y el 10% restante, de poliinsaturados. Aunque el aceite de palma en su estado natural es rico en vitaminas como la vitamina A y E y betacarotenos (antioxidantes), tras su procesamiento de refinamiento en la industria, pierde su composición nutricional y el aceite que llega a los consumidores posee un alto contenido en ácidos grasos saturados.
   El consumo habitual de aceite de palma se ha relacionado con el desarrollo de obesidad y, sobretodo, de enfermedades cardiovasculares (que son la principal causa de mortalidad en los países industrializados). Algunos estudios también relacionan el consumo de este aceite con un aumento de riesgo de padecer cáncer, como el de mama. Pero para que el aceite de palma, u otros aceites, tenga un efecto cancerígeno, debería calentarse a más de 200ºC. La Organización Mundial de la Salud y el "National Heart, Lung and Blood Institute" de los Estados Unidos aconsejan limitar el consumo de ácido palmítico y alimentos con un alto contenido en grasas saturadas. También la FESNAD (Federación Española de Sociedades de Nutrición, Alimentación y Dietética) en su “Consenso sobre las grasas y aceites en la alimentación de la población española adulta”, concluye que un exceso en el consumo de ácidos grasos saturados, como sería una gran parte del aceite de palma, se asocia con modificaciones negativas en el perfil lipídico (con un aumento del colesterol total y del colesterol LDL). En ese mismo Consenso, se recomienda sustituir el consumo de ácidos grasos saturados de la dieta por poliinsaturados, para reducir el riesgo de enfermedad cardiovascular.
   El aceite de palma se utiliza en gran cantidad de productos procesados en el mercado debido a sus propiedades que le confieren estabilidad y una textura cremosa a temperatura ambiente (de hecho, es semisólido a temperatura ambiente, por eso también se le denomina como “grasa de palma”). Además, permite mantener la vida útil del producto durante más tiempo y su estructura estable. Los productos para untar como margarinas, cremas y coberturas de chocolate sin usar aceite de palma se derretirían con facilidad. El aceite de palma se utiliza en multitud de alimentos en la industria alimentaria gracias a estas características. Se emplea, por ejemplo, mezclado con la harina para hacer que el pan de molde industrial dure tierno más tiempo. También se usa para todo tipo de aperitivos de bolsa, determinados productos lácteos como natillas o quesos fundidos infantiles, todo tipo de bollería industrial y numerosos productos precocinados. Por lo tanto, la mayoría de nosotros vemos aumentado nuestro riesgo cardiovascular por este consumo inadecuado (inconsciente o... no debidamente informado).
   Para saber si un producto lleva aceite de palma, basta con comprobarlo en la lista de ingredientes de su etiqueta. Hay que tener en cuenta, como hemos comentado, que los ingredientes aparecen ordenados de mayor a menor según su presencia en el producto envasado. Así, si el aceite de palma se encuentra de los primeros, nos indica que está en altas concentraciones y no sería adecuado consumir este producto de forma habitual. Afortunadamente, las recientes modificaciones en la normativa del etiquetado exigen que se especifique el tipo de aceite o grasa utilizado, sin poderlo ocultar bajo el “paragüas” de "grasas vegetales".
   Aprender a distinguir el aceite de palma de los alimentos mediante la lectura del etiquetado, es un punto clave de educación nutricional para saber qué estamos comiendo realmente y poder elegir las opciones más saludables. Evitar el consumo excesivo de alimentos que contengan aceite de palma, permitirá reducir las grasas saturadas ingeridas, cotribuyendo así a reducir nuestro riesgo cardiovascular y mejorando nuestro bienestar.

CAT
   Una alimentació equilibrada és bàsic per a un bon estat de salut. Per això tenim el dret (i devem, pel nostre benestar) estar informats dels ingredients dels productes alimentaris que comprem. El 13 de desembre de 2014 va entrar en vigor el Reglament (UE) Nº 1169/2011 del Consell Europeu de 25 d'octubre de 2011 sobre la informació alimentària facilitada al consumidor. Entre les diferents obligacions, hem de saber que aquest Reglament obliga a incloure en els productes alimentaris: tots els seus ingredients en ordre decreixent en funció de la quantitat que inclogui el producte, una menció destacada de qualsevol ingredient que causi al·lèrgia o intolerància i, des de desembre de 2016, és obligatori un Taula Nutricional que inclogui, com a mínim, el valor energètic i la quantitat de proteïnes, greixos, àcids grassos saturats, hidrats de carboni, sucre i sal per 100 grams (o 100 mil·lilitres) de producte.
   El percentatge recomanat de calories de la nostra dieta que provinguin dels greixos és del 30-35%. Hem de tenir en compte que cada gram de greix aporta 9 kcal, més del doble que els hidrats i les proteïnes. Com ja vam comentar en un post anterior, els greixos no saturats són preferibles als greixos saturats i sobretot als àcids grassos trans. És bo saber que la manera de cuinar o com siguin elaborats els productes que comprem, genera enormes diferències calòriques. Així 100 grams de patates cuites, fregides en paella o fregides de bossa aporten 86, 223 o més de 500 calories, respectivament.
   En aquest sentit, en l'elaboració de productes alimentaris, l'oli vegetal més usat a nivell mundial, és l'oli de palma. L'oli de palma és el greix que s'obté del premsat de la polpa del fruit d'una palmera africana anomenada Elaeis guineensis. Aquesta palmera es caracteritza pel seu ràpid creixement i l'alt rendiment del seu fruit, així com per l'agressivitat respecte al seu entorn per captar recursos. És originària d'Àfrica Occidental, encara que la seva principal àrea de producció es troba a Indonèsia i Malàisia. L'oli de palma està format en un 48% per àcids grassos saturats (principalment el palmític), un 37% aproximadament d'àcids grassos monoinsaturats (àcid oleic, sobretot) i el 10% restant, de poliinsaturats. Encara que l'oli de palma en el seu estat natural és ric en vitamines com la vitamina A i E i betacarotens (antioxidants), després del seu processament de refinament en la indústria, perd la seva composició nutricional i l'oli que arriba als consumidors posseeix un alt contingut en àcids grassos saturats.
   El consum habitual d'oli de palma s'ha relacionat amb el desenvolupament d'obesitat i, sobretot, de malalties cardiovasculars (que son la principal causa de mortalitat en els països industrialitzats). Alguns estudis també relacionen el consum d'aquest oli amb un augment de risc de patir càncer, com el de mama. Encara que, perquè l'oli de palma, o d’altres olis, tingui un efecte cancerigen, cal escalfar-lo a més de 200 º C. L'Organització Mundial de la Salut i el "National Heart, Lung and Blood Institute" dels Estats Units aconsellen limitar el consum d'àcid palmític i aliments amb un alt contingut en greixos saturats. També la FESNAD (Federació Espanyola de Societats de Nutrició, Alimentació i Dietètica) en el seu “Consens sobre els greixos i olis en l'alimentació de la població espanyola adulta”, conclou que un excés en el consum d'àcids grassos saturats, com seria una gran part de l’oli de palma, s'associa amb modificacions negatives en el perfil lipídic (amb un augment del colesterol total i del colesterol LDL). En aquest mateix Consens, es recomana substituir el àcids grassos saturats de la dieta per poliinsaturats, per tal de reduir el risc de malaltia cardiovascular.
   L'oli de palma s'utilitza en gran quantitat de productes processats en el mercat per les seves propietats que li confereixen estabilitat i una textura cremosa a temperatura ambient (de fet, és semisòlid a temperatura ambient, per això també se l'anomena "greix de palma"). A més, permet mantenir la vida útil del producte durant més temps i la seva estructura estable. Els productes per untar com margarines, cremes i cobertures de xocolata sense l’oli de palma es fondrien amb facilitat. L'oli de palma s'utilitza en multitud d'aliments en la indústria alimentària gràcies a aquestes característiques. S'empra, per exemple, barrejat amb la farina per fer que el pa de motlle industrial duri tendre més temps. També s'usa per a tot tipus d'aperitius de bossa, determinats productes lactis com crema o formatges fosos infantils, tot tipus de pastisseria industrial i nombrosos productes precuinats. Per tant, la majoria de nosaltres veiem augmentat el nostre risc de cardiovascular per aquest consum inadequat (inconscient o... no degudament informat).
   Per saber si un producte porta oli de palma, és suficient comprovar-ho en la llista d'ingredients de la seva etiqueta. Cal tenir en compte, com hem comentat, que els ingredients apareixen ordenats de major a menor segons la seva presència al producte envasat. Així, si l'oli de palma es troba dels primers, ens indica que està en altes concentracions i no seria adequat consumir aquest producte de forma habitual. Afortunadament, les recents modificacions en la normativa de l'etiquetatge exigeixen que s'especifiqui el tipus d'oli o greix utilitzat, sense poder-ho amagar sota el “paraigües” de “greixos vegetals”.
   Aprendre a distingir l'oli de palma dels aliments mitjançant la lectura de l'etiquetatge, és un punt clau d'educació nutricional per saber què estem menjant realment i poder triar les opcions més saludables. Evitar el consum excessiu d'aliments que continguin oli de palma, permetrà reduir els greixos saturats ingerits, contribuint així a reduir el nostre risc cardiovascular i millorant el nostre benestar.

28 de febr. 2017

Dia Mundial de les Malalties Minoritàries // Dia Mundial de las Enfermedades Minoritarias



CAT / ESP

CAT
Avui és el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries. Aquestes malalties tenen una baixa prevalença (menys de 1 per 2.000 habitants), però donat que hi ha més de 7.000 Malalties Minoritàries, s'estima que un 6-8% de la població general pot estar afectada per una d'aquestes malalties. Això suposa, que a Catalunya hi ha unes 400.000 persones afectades i a Espanya, uns tres milions. En el dia d'avui es convoquen diferents actes, com ara el que organitza la Plataforma de Malalties Minoritàries (creada per la Fundació Doctor Robert a l'any 2000). En aquest sentit, vaig tenir el privilegi d'organitzar junt amb d'altres companys la VII Reunión de Enfermedades Minoritarias, que va tenir lloc els dies 23 i 24 de febrer a Barcelona. Un èxit de reunió científica que va aplegar ponents de prestigi internacional davant d'un públic de metges  de tota Espanya experts en les Malalties Minoritàries.

Aquestes malalties, al ser tan poc freqüents, no disposen dels recursos necessaris per a la recerca, desenvolupament de tractaments específics i suport als afectats. Segurament coneixem algú amb una d'aquestes Malalties Minoritàries, constituint el dia d'avui un bon motiu per col·laborar-hi a través d'alguna Associació o Fundació. Fer-ho ens ajudarà millorar el benestar dels qui pateixen alguna Malaltia Minoritària.

ESP
Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias. Estas enfermedades tienen una baja prevalencia (menos de 1 por 2.000 habitantes), pero dado que hay más de 7.000 Enfermedades Minoritarias, se estima que un 6-8% de la población general puede estar afectada por una de estas enfermedades. Esto supone que en Cataluña hay unas 400.000 personas afectadas y en España, unos tres millones. En el día de hoy se convocan diferentes actos, como el que organiza la Plataforma de Enfermedades Minoritarias (creada por la Fundació Doctor Robert en el año 2000). En este sentido, tuve el privilegio de organizar junto con otros compañeros la VII Reunión de Enfermedades Minoritarias, que tuvo lugar los días 23 y 24 de febrero en Barcelona. Un éxito de reunión científica que reunió ponentes de prestigio internacional ante un público de médicos de toda España expertos en las Enfermedades Minoritarias.

Estas enfermedades, al ser tan poco frecuentes, no disponen de los recursos necesarios para la investigación, desarrollo de tratamientos específicos y soporte a los afectados. Seguramente conocemos a alguien con una de estas Enfermedades Minoritarias, constituyendo el día de hoy, un buen motivo para colaborar a través de alguna Asociación o Fundación. Hacerlo nos ayudará mejorar el bienestar de los que sufren alguna Enfermedad Minoritaria.

7 de febr. 2017

X+X ≠ X + Y



ESP / CAT

ESP

Hace pocos días se publicaba en la prestigiosa revista Nature Neuroscience un estudio liderado por investigadoras catalanas (de la Universitat Autònoma de Barcelona), que reflejaba por primera vez los cambios que provoca la maternidad a nivel cerebral. Estos cambios están dirigidos a mejorar la capacidad de la madre para vincularse con el bebé. Para ello, compararon imágenes de resonancia magnética de 25 gestantes primíparas antes y después del parto, de las parejas hombres de 19 de ellas y de un grupo control formado por 20 mujeres que nunca habían estado embarazadas. Los resultados muestran una reducción en determinadas zonas de la sustancia gris (corteza cerebral) de las mujeres que viven su primer embarazo, áreas que los neurocientíficos relacionan con las relaciones sociales. El estudio incluía a su vez, mujeres gestantes que habían seguido tratamientos de fertilidad y también se observaban dichos cambios, pero no en los hombres. La reducción que se produce en la materia gris no significa una pérdida de funciones ni de memoria. En realidad es más una selección de las mejores conexiones neuronales, como sucede en la adolescencia, una reestructuración cerebral con fines adaptativos, que se mantiene al menos hasta dos años después del parto. Qué sucede después, si se mantiene o vuelve al estado anterior al embarazo, necesita futuros estudios.
El ser humano presenta 23 pares de cromosomas en sus células: 22 autosómicos y un par de cromosomas sexuales (dos X en el caso de las mujeres y un cromosoma X y un Y, que es el cromosoma que contiene menos genes, en el caso de Los varones). Estas diferencias genéticas, traducen también diferencias biológicas que es necesario conocer. 
En primer lugar, existen diferencias, lógicamente, en enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X ó Y. Las enfermedades ligadas al cromosoma Y (por ejemplo, el gonadoblastoma, un tipo de tumor testicular) son muy infrecuentes (por tener tan pocos genes) y siempre afectan a hombres (se denomina herencia holándrica). Las enfermedades ligadas al cromosoma X, suelen ser mayoritariamente recesivas y afectan sobretodo a hombres, como la Hemofilia (que causa hemorragias graves) o la Distrofia muscular de Duchene (una enfermedad muscular degenerativa). También a nivel de los trastornos psiquiátricos, las mujeres presentan más trastornos afectivos y los hombres más trastornos psicóticos y adictivos. Referente a estos últimos, por ejemplo, los hombres presentan más trastorno de adicción al juego (ludopatía) que las mujeres.
El riesgo cardio-vascular entre hombres y mujeres es distinto. El género masculino supone un factor de riesgo para desarrollar un infarto de miocardio. Este dato queda reflejado en la Escala de Framingam, la más popular de predicción de riesgo de cardiopatía isquémica a 10 años. Por otro lado, las mujeres con fibrilación auricular, presentan mayor riesgo de desarrollar un ictus. Tal es así que la escala de CHA2DS2-VASc, la recomendada para indicar un tratamiento anticoagulante que reduzca el riesgo de desarrollar un ictus en estos pacientes, incluye el género femenino. Respecto a la fibrilación auricular, una recomendación eficiente para su detección precoz, es tomarse el pulso. En caso de detectar una frecuencia cardíaca elevada en reposo o, sobretodo, unos latidos irregulares, se debe consultar a un médico. En cuanto a la enfermedad tromboembólica venosa (que incluye tanto la trombosis venosa profunda y el tromboembolismo pulmonar, y de la que hablamos en un post anterior), el hecho de ser hombre, implica casi el doble de riesgo de recurrencia si se retira el tratamiento anticoagulante, que las mujeres. Estas tres enfermedades (cardiopatía isquémica, ictus y enfermedad tromboembólica venosa) representan la principal causa de muerte en los países industrializados y se estima que todas ellas, aumentarán en los próximos años. Para reducir esta mortalidad es imprescindible conocer sus factores de riesgo y aplicar programas preventivos específicos para grupos de riesgo.
La segunda causa de muerte, en los países desarrollados, es el cáncer. En este sentido, también existen diferencias. En general, los hombres padecen más cáncer que las mujeres, siendo el cáncer de mama en las mujeres y el de próstata en los hombres, los de mayor incidencia. En cuanto a la mortalidad, el cáncer de mama y colon en las mujeres y el de pulmón y colon en los hombres, son las principales causas de muerte por cáncer. La prevención en este sentido (tabaquismo, alcoholismo, dieta, ejercicio) es crucial para evitar el incremento de cáncer que se estima habrá en España en 2020, en ambos géneros, pero sobretodo en los hombres.
La diferente incidencia entre hombres y mujeres respecto las principales causas de mortalidad (cardio-vascular y cáncer) y la previsión de su aumento en los próximos años, justifican programas específicos de prevención y detección precoz. Conocer estas diferencias biológicas, permite abordar los distintos factores de riesgo según el género, lo que contribuirá a mejorar tu bienestar.

CAT

Fa pocs dies es publicava a la prestigiosa revista Nature Neuroscience un estudi liderat per investigadores catalanes (de la Universitat Autònoma de Barcelona), que reflectia per primera vegada els canvis que provoca la maternitat a nivell cerebral. Aquests canvis estan dirigits a millorar la capacitat de la mare per vincular-se amb el nadó. Per a això, van comparar imatges de ressonància magnètica de 25 gestants primípares abans i després del part, de les parelles homes de 19 d'elles i d'un grup control format per 20 dones que mai havien estat embarassades. Els resultats mostren una reducció en determinades zones de la substància grisa (escorça cerebral) de les dones que viuen el seu primer embaràs, àrees que els neurocientífics relacionen amb les relacions socials. L'estudi incloïa al seu torn, dones gestants que havien seguit tractaments de fertilitat i també s'observaven aquests canvis, però no en els homes. La reducció que es produeix en la matèria grisa no significa una pèrdua de funcions ni de memòria. En realitat és més una selecció de les millors connexions neuronals, com succeeix en l'adolescència, una reestructuració cerebral amb fins adaptatius, que es manté almenys fins a dos anys després del part. Què passa després, si es manté o torna a l'estat anterior a l'embaràs, necessita de futurs estudis.
L'ésser humà presenta 23 parells de cromosomes a les cèl·lules: 22 autosòmics i un parell de cromosomes sexuals (dos X en el cas de les dones i un cromosoma X i un Y, que és el cromosoma que conté menys gens, en el cas de els homes). Aquestes diferències genètiques, tradueixen també diferències biològiques que cal conèixer.
En primer lloc, hi ha diferències, lògicament, en malalties genètiques lligades al cromosoma X o Y. Les malalties lligades al cromosoma Y (per exemple, el gonadoblastoma, un tipus de tumor testicular) són molt infreqüents (per tenir tan pocs gens) i sempre afecten als homes (s'anomena herència holándrica). Les malalties lligades al cromosoma X, solen ser majoritàriament recessives i afecten sobretot als homes, com l'Hemofília (que causa hemorràgies greus) o la Distròfia muscular de Duchene (una malaltia muscular degenerativa). També a nivell dels trastorns psiquiàtrics, les dones presenten més trastorns afectius i els homes més trastorns psicòtics i addictius. Pel que fa a aquests últims, per exemple, els homes presenten més trastorn d'addicció al joc (ludopatia) que les dones.
El risc cardiovascular entre homes i dones és diferent. El gènere masculí suposa un factor de risc per desenvolupar un infart de miocardi. Aquesta dada queda reflectida en l'Escala de Framingam, la més popular de predicció de risc de cardiopatia isquèmica a 10 anys. D'altra banda, les dones amb fibril·lació auricular, presenten major risc de desenvolupar un ictus. Tal és així que l'escala de CHA2DS2-VASc, la recomanada per indicar un tractament anticoagulant que redueixi el risc de desenvolupar un ictus en aquests pacients, inclou el gènere femení. Respecte a la fibril·lació auricular, una recomanació eficient per a la seva detecció precoç, és prendre's el pols. En cas de detectar una freqüència cardíaca elevada en repòs o, sobretot, uns batecs irregulars, s'ha de consultar a un metge. Pel que fa a la malaltia tromboembòlica venosa (que inclou tant la trombosi venosa profunda i el tromboembolisme pulmonar, i de la qual en vàrem parlar en un post anterior), el fet de ser home, implica gairebé el doble de risc de recurrència si es retira el tractament anticoagulant, que les dones. Aquestes tres malalties (cardiopatia isquèmica, ictus i malaltia tromboembòlica venosa) representen la principal causa de mort als països industrialitzats i s'estima que totes elles, augmentaran en els propers anys. Per reduir aquesta mortalitat és imprescindible conèixer els seus factors de risc i aplicar programes preventius específics per a grups de risc.
La segona causa de mort, als països desenvolupats, és el càncer. En aquest sentit, també hi ha diferències. En general, els homes pateixen més càncer que les dones, sent el càncer de mama en les dones i el de pròstata en els homes, els de major incidència. Pel que fa a la mortalitat, el càncer de mama i còlon en les dones i el de pulmó i còlon en els homes, són les principals causes de mort per càncer. La prevenció en aquest sentit (tabaquisme, alcoholisme, dieta, exercici) és crucial per evitar l'increment de càncer que s'estima hi haurà a Espanya al 2020, en els dos gèneres, però sobretot en els homes.
La diferent incidència entre homes i dones respecte les principals causes de mortalitat (cardio-vascular i càncer) i la previsió del seu augment en els propers anys, justifiquen programes específics de prevenció i detecció precoç. Conèixer aquestes diferències biològiques, permet abordar els diferents factors de risc segons el gènere, el que contribuirà a millorar el teu benestar.

13 de des. 2016

Intentar evitar lo inevitable



ESP/CAT
ESP
Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte en el mundo occidental y la primera causa de hospitalización y discapacidad. Su forma más grave es la muerte súbita cardíaca (MSC), que afecta a unas 3.500 personas cada año en Catalunya y 30.000 en España. La mayor parte de MSC es debida a cardiopatía isquémica en forma de infarto, de ahí la importancia de corregir y evitar sus factores de riesgo: obesidad, sedentarismo, tabaquismo, hipertensión arterial, diabetes mellitus, dislipemias,... Pero entre la gente joven con MSC sin estos factores de riesgo, las causas genéticas (responsables de trastornos de la conducción eléctrica o de alteraciones en las células cardíacas) cobran cada vez mayor importancia. Esta fue ya la principal conclusión del Estudio MOSCAT (muerte súbita en Catalunya), liderado por el Dr. R. Brugada, que se puso en marcha en 2012 para investigar las posibles causas hereditarias tras las muertes súbitas inexplicadas en gente joven con autopsia normal. En la mayoría de ocasiones, no existen síntomas previos a la MSC. Por ello, una forma de detectarla precozmente, especialmente en aquellas familias con diversos miembros afectos de MSC, es mediante un estudio genético. 

En este sentido, hace tan sólo pocos días, se publicaba en la prestigiosa revista Journal of the American College of Cardiology, un descubrimiento fruto del trabajo de colaboración entre distintos centros hospitalarios de España y la empresa de estudios genéticos Health in Code (A Coruña). El hallazgo permite detectar pacientes con alto riesgo de MSC u otras afectaciones cardíacas, mediante un estudio genético analizando el gen de la filamina C (FLNC). La filamina C es una proteina necesaria para el correcto funcionamiento de  las células musculares cardíacas y esqueléticas. La detección de la mutación FLNC permite identificar estos pacientes de alto riesgo, que se podrían beneficiar de determinadas terapias preventivas (por ejemplo, la colocación precoz de un desfibrilador implantable). 

A pesar de los múltiples y constantes avances en Medicina, novedades como la que comentamos, deberían llegar sin demora a todos los pacientes que se pudieran beneficiar. En el caso de estudios genéticos, no tan sólo los pacientes, sino también sus descendientes y otros familiares se pueden beneficiar de un diagnóstico y tratamiento precoces. La correcta indicación e interpretación de estos estudios debe realizarse por parte de profesionales médicos. Todo ello, contribuirá a mejorar nuestro bienestar. 


CAT
Les malalties cardiovasculars són la principal causa de mort al món occidental i la primera causa d'hospitalització i discapacitat. La seva forma més greu és la mort sobtada cardíaca (MSC), que afecta unes 3.500 persones cada any a Catalunya i 30.000 a Espanya. La major part de MSC és deguda a cardiopatia isquèmica en forma d'infart, d'aquí la importància de corregir i evitar els seus factors de risc: obesitat, sedentarisme, tabaquisme, hipertensió arterial, diabetis mellitus, dislipèmies, ... Però entre la gent jove amb MSC sense aquests factors de risc, les causes genètiques (responsables de trastorns de la conducció elèctrica o d'alteracions en les cèl·lules cardíaques) cobren cada vegada més importància. Aquesta va ser ja la principal conclusió de l'Estudi MOSCAT (mort sobtada a Catalunya), liderat pel Dr. R. Brugada, que es va posar en marxa el 2012 per investigar les possibles causes hereditàries després de les morts sobtades inexplicades en gent jove amb autòpsia normal. En la majoria d'ocasions, no hi ha símptomes previs a la MSC. Per això, una forma de detectar-la precoçment, especialment en aquelles famílies amb diversos membres afectes de MSC, és mitjançant un estudi genètic.

En aquest sentit, fa tan sols pocs dies, es publicava a la prestigiosa revista Journal of the American College of Cardiology, un descobriment fruit del treball de col·laboració entre diferents centres hospitalaris d'Espanya i l'empresa d'estudis genètics Health in Code (A Coruña). La troballa permet detectar pacients amb alt risc de MSC o altres afectacions cardíaques, mitjançant un estudi genètic analitzant el gen de la filamina C (FLNC). La filamina C és una proteïna necessària per al correcte funcionament de les cèl·lules musculars cardíaques i esquelètiques. La detecció de la mutació FLNC permet identificar aquests pacients d'alt risc, que es podrien beneficiar de determinades teràpies preventives (per exemple, la col·locació precoç d'un desfibril·lador implantable).

Malgrat els múltiples i constants avenços en Medicina, novetats com la que comentem, haurien d'arribar sense demora a tots els pacients que es poguessin beneficiar. En el cas d'estudis genètics, no tan sols els pacients, sinó també els seus descendents i altres familiars es poden beneficiar d'un diagnòstic i tractament precoços. La correcta indicació i interpretació d'aquests estudis s'ha de realitzar per part de professionals mèdics. Tot això, contribuirà a millorar el nostre benestar.